الكلاكتوسيميا الوراثية لدى الاطفال حديثي الولادة في العراق

ان الكلاكتوز من مكونات اللاكتوز الذي يعتبر سكر الحليب و المصدر الرئيسي للسعرات الحرارية في غذاء الاطفال الرضع ومكونا مهما للدهون السكرية والسكريات البروتينية والسكريات المخاطية مثل Hyaloronic acid ، ويدعى المسار الايضي للكلاكتوز بـ Lelior Pathway الذي يتضمن تحويل الكلاكتوز الى كلوكوز بسلسلة من التفاعلات الإنزيمية وان أي غياب او نقص في هذه الانزيمات يؤدي الى الإصابة بأحد أنواع الكلاكتوسيميا الذي يعتبر احد الاضطرابات الوراثية المتنحية المتعلقة بأيض الكلاكتوز، اذ يفقد الشخص المصاب القدرة على تحويل الكلاكتوز الى كلوكوز واستخدامه في تحرير الطاقة، وبذلك لا يكتمل ايض الكلاكتوز ويحدث تراكم لعدد من النواتج الايضية المتكونة في ايض الكلاكتوز، مثل الكلاكتيتول والكلاكتوز-1- فوسفات في خلايا الدم الحمر، وان اكثر انواع الكلاكتوسيميا هوclassic galactosemia الذي يحدث نتيجة للنقص الحاصل في فعالية الانزيم GALT المسؤول عن التفاعل الثاني في المسار الايضي للكلاكتوز، وان الاصابة بهذا النوع تكون ناتجة عن عدد من الطفرات التي تصيب الجين GALT. وتتضمن الاعراض البدائية للاصابة بالكلاكتوسيميا بسوء التغذية والاسهال والتقيؤ واليرقان، واذا استمر الطفل بتناول الكلاكتوز يحدث عنده ضعف النمو وبطء النطق وتضخم الكبد وفشل كلوي واعتلال العين والعوق العقلي ومن ثم الوفاة اذا استمر الطفل المصاب بدون علاج.